岁月流走，花有重开日，人无再少年。小时候“好动”的天性已荡然无存，长大后“不想动”的秉性岿然独存。步入社会的我们，一天中坐着的时间往往很多：通勤、伏案工作、吃饭、看电视、刷手机……然而，从以前的“坐不住”再到如今的“坐得住”，不知不觉中，疾病发生的风险也在悄然上升。
(资料图)
根据世界卫生组织调查显示，全球每年有200万人死于久坐，70%的疾病与久坐有关联。另有数据统计，因血栓性疾病导致的死亡已占全球死亡人数的51%，远超过肿瘤、传染性疾病、呼吸系统疾病造成的死亡。
而日常生活中，高油高盐高糖的饮食，长期久坐等一些不良生活习惯，都“催生”了血栓的形成。
血栓可发生在各个年龄段。而一些有遗传因素的人群，甚至可能在儿童时期就出现血栓，正值总角之年的小张便是如此，他在短短一年的时间内，先后被诊断出有左右深静脉血栓。在治疗期间，小张下肢肿痛的症状不仅没有得到明显缓解，活动后还出现了胸闷、气短的情况。医生通过检查、问诊，排除了如久坐、卧床、手术、创伤等各种可能的诱发因素。再加上小张的哥哥、姐姐统统都有静脉血栓，因此，医生推断小张的深静脉血栓很可能是由遗传性疾病所致。随后的基因检测最终证实了医生的判断——小张患有遗传性易栓症，需长期接受抗凝治疗。
那么这个遗传性易栓症是什么疾病，它与血栓又有什么关系？别着急，让我们先从血栓说起。
Part1：血栓是什么？
你应该有类似的经历，手指不小心划破了，瞬间血流不止，但不一会儿出血就止住了。过些天，受损皮肤处结痂，伤口逐渐愈合，这就是我们血液中的凝血和抗凝血系统在发挥作用。
当出现伤口时，身体里凝血系统中的物质组分就会聚集起来形成血块，堵在伤口处，让受损部位更快更好地修复。完成填补任务后，我们的机体就会启动抗凝血和溶血栓机制，把没用的血块逐渐处理掉。不难看出，我们身体的凝血和抗凝血系统会始终保持一个动态平衡。
而血栓的出现，恰恰是凝血、抗凝血系统的动态平衡被打破了。凝血机制占了上风，而溶血机制处于劣势地位。久而久之，凝结的血块越积越多，形成血栓，血管就被堵住了。
Part2：出现血栓怎么了？
血栓虽小，但危害极大，它不仅善于“封堵”，还会四处 “流窜”。因为血栓存在于血管中，所以我们身体血液循环系统的任何部位都可能是它的寄居之所。
血栓堵塞血管可能会造成局部的缺血或血液瘀滞。我们以深静脉血栓为例，血栓堵在深静脉，患者典型的表现就是下肢肿胀、疼痛，但早期也可能没有特别明显的症状，这也是静脉血栓容易被忽视的原因。
关键，血栓并不牢靠，它很容易从血管壁上掉下来，这就是让我们“猝”不及防的血栓「脱落」。这一脱落不要紧，获得“自由”的血栓会顺着血液循环到处流窜。如果它流窜到肺，就会导致医学上所说的肺栓塞，影响我们正常的呼吸，如若少了氧气，我们的生命也就受到威胁了。
另外，如果血栓堵在动脉，并随着血液循环流窜到心脏、脑中，可能就会诱发心梗，脑梗。
Part3：什么是易栓症？
现在我们认清了血栓，那易栓症究竟是什么？顾名思义，就是容易发生血栓的病理状态，也可以说是身体常处于“易栓状态”。
影响血栓发生的因素很多，包括外界因素、慢性疾病、遗传因素等。外界因素如手术、大的创伤，或某些疾病引起血管的破损或病变，使得血管长期处于损伤状态，这就促使凝血机制一直在发挥作用，从而打破抗凝血、凝血系统动态平衡。另外，由于部分人群血液黏稠，血流缓慢，血液循环不畅，他们体内的血栓就会由小变大，从少到多。就像年久失修的河道一样，水流缓慢，河道中的泥沙，就会越积越多。
而引起血栓发生的遗传因素则是“与生俱来的”，如开头案例中的小张，就是由于抗凝血、凝血系统中存在基因上的致病变异，从而让血栓的频发成为必然。
其实，易栓症本身形容的只是一种血栓易发的高危状态，而致命的是血栓形成后的可能风险。易栓症患者常见静脉栓塞，发病位置和严重程度各不相同，若未能及时控制，可引发肺栓塞等致死并发症。
那问题来了，外界因素好理解，但遗传因素是什么意思，“原装”的系统自己怎么就出问题了呢？
Part4：易栓症与基因上的致病变异
基因就像图纸一样，是我们“人体”这个庞大建筑搭建的核心依据。如果图纸发生错误，直接导致建筑结构存在各式各样的问题。
我们的基因是从父母那里遗传得来的，而父母的基因又遗传自他们的父母，就这样祖祖辈辈，基因图纸代代相传，也是人类繁衍生息的秘密。
然而，在传递过程中，图纸可能会出现的问题就等同于基因中的“致病变异”，这些变异就会导致遗传性疾病，遗传给后代。遗传性易栓症亦是如此。
每名携带遗传性易栓症致病变异的患者生育后代时，有50%的概率将此致病变异遗传给下一代，从而生出一名患者来。
虽说遗传疾病目前还无法治愈，但我们依然有方法来对抗疾病，同时，还可以帮助后代摆脱同样患病的命运。
Part5：应对遗传性疾病的利器——基因检测
在我国，普通人群易栓症的患病率约为0.4%，也就是说，1000人里就有4人患病。然而，大多数患有易栓症的人在确诊前并不知道自己的患病情况，往往是在出现严重表现之后，才去进行检查。“不知道”患病情况有时候可能是致命的。对于遗传性易栓症患者来说，一旦叠加久坐、卧床等因素，就会使血栓出现的风险大大增高。万一发生肺栓塞，就会有极高的死亡风险。因此，应对遗传性易栓症的法宝之一便是，早发现、早治疗。
如今，随着人们对于健康意识的提升，大家会首选体检来发现疾病的早期苗头，但值得注意的是，在易栓症早期还未发病时，通过常规的检测，或许并不能发现病变，且易栓症的临床表征易与其他类型疾病表现相混淆，致使疾病的误判或将延误最佳治疗时机，而基因检测是辅助临床诊断及鉴别诊断的有力手段。另外，由于遗传性易栓症有家族遗传的特性，基因检测还能帮助识别家族中可能同样患病的高危亲属，最大程度地降低疾病带来的危害。对于有生育意愿的患者来说，基因检测也是指导优生优育不可或缺的方法。患者可以到有资质的机构进行产前诊断或胚胎植入前的遗传学检测，通过基因检测来避免后代再患病，由此终结家族遗传病的宿命。
Part6：其他几点建议
除了早发现、早预防以外，健康的生活方式也能帮我们减少因不良生活习惯给身体带来日积月累的伤害。首先要均衡膳食，远离烟酒，其次真的要动起来，别遗漏掉随时有可能的运动机会，你走的每一步，都算数。同时，定期体检会有助于监测身体健康指标。希望大家关注自身的心血管健康，远离遗传性心血管病。
好了，今天就聊到这，趁着五一假期，让我们一起动起来吧。
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应对遗传性易栓症——早发现、早治疗
科普中国网 04-29 13:11:40
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